Niestety Nowy Rok zaczął się tragicznie. Stan Igi z Torzymia pogorszył się drastycznie. Malutka cierpi na SMA, została przetransportowana lotniczym pogotowiem ratunkowym na OIOM w Zielonej Górze z podejrzeniem niewydolności oddechowej.
– Nasza iskierka jest cały czas podłączona do tlenu. Tak bardzo się o nią martwimy… Serce Nam krwawi widząc naszą córeczkę, podłączona do tyłu rurek i kabelków na szpitalnym łóżku. Zapalenie płuc dało o sobie znać z podwójną siłą. Dla dziecko tak chorego jak Iga zabójcza może być nawet zwykła infekcja – piszą zrozpaczeni rodzice.
Iga córeczka cierpi na chorobę, która do niedawna oznaczała jeszcze wyrok śmierci. Kiedy rodzicie malutkiej Igi dostali kopertę z wynikami, świat na chwilę przestał istnieć. SMA, rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Mięśnie Igi słabną i powoli umierają.
Medycyna daje szansę dzieciom takim jak Iga. Na siepomaga.pl udało się zebrać środki na ratunek dla kilkunastu z nich. Terapia genowa, najdroższy lek świata, daje szansę na normalne życie. Rodzcie błagają o pomoc dla Igi, zanim będzie za późno!
Trzy lata temu uśmiechnęło się do rodziców Igi szczęście. To były jej urodziny. Choroba nie dawała wtedy żadnych objawów. Gdyby wtedy udało się ją wykryć, gdyby Iga od razu dostała leczenie, historia wyglądałaby zupełnie inaczej. Niestety tak się nie stało.
Na początku nic nie wskazywało na to, że coś jest nie tak. Iga była ruchliwa, zachowywała się jak zdrowe dziecko. Potem to się zmieniło. Rodzice zaczęli zauważać drobne rzeczy, które wzbudzały nasz niepokój. Mieli porównanie ze starszą córeczkę. Iga nie trzymała główki, jej nóżki były wiotkie.
Wizyta u neurologa, badania, wszystkie wychodziły prawidłowo. Trafili do poradni genetycznej, a następnie na testy w kierunku SMA. Czekali na wynik trzy miesiące. Długo, zbyt długo. Był środek pandemii, bezcenny czas uciekał, a Iga słabła coraz bardziej.
Diagnoza przyszła dopiero w lutym. Ból, szok, rozpacz. Iga choruje na rdzeniowy zanik mięśni, SMA typu 1, najgorszą i najbardziej agresywną postać tej choroby, w której bez leczenia dzieci umierają przed drugimi urodzinami.
Organizm Igi nie produkuje białka, które odżywia neurony, odpowiedzialne za pracę mięśni. Mięśni, od których zależy ruch rączek i nóżek, chodzenie, jedzenie, mówienie, oddychanie. Iga niemal nie rusza już nóżkami. W rączkach ma przykurcze. Na szczęście je samodzielnie, mówi, oddycha.
Terapia genowa, która jest jednocześnie najdroższym lekiem świata, polega na jednorazowym podaniu preparatu, który dostarcza organizmowi kopię genu, którego Iga nie ma. Jest największą szansą na zdrowie, na normalne życie. Niestety, może być podana tylko do momentu, kiedy dziecko waży nie więcej niż 13,5 kg. Nie zostało już zbyt wiele czasu.
